Ciao a tutti sono Silvia, mamma di Nora... Nora ha 6 anni ed ha una malattia rara... senza ancora nome... ma comunque data dalla mutazione genetica GABRB2... sono solamente 3 in Italia ed una trentina nel mondo. Ha una forma di epilessia farmacoresistente ed un ritardo psicomotorio... Contro ogni previsione, però , Nora ha iniziato a camminare a 3 anni e pronuncia 3 parole... mamma, babbo e baubau... l'approccio riabilitativo è molto importante e spesso ci siamo dovuti mettere contro pareri medici per continuare la nostra strada... Le figure che da sempre ruotano intorno a Nora sono la neuropsicomotricista, la terapista occupazionale, l'operatore TMA ed il logopedista... Per non farci mancare nulla... ha anche il nistagmo ad entrambi gli occhi ed uno strabismo convergente... ma... la rarità, e stavolta in positivo 😅, è che ha il fondo oculare perfetto nonostante questa combinazione 😬. Nora sorride sempre ( e non potete immaginare cosa non abbiamo passato per colpa di questo suo essere sorridente da sempre... diagnosi disperate e viaggi per tutta italia🤦♀️) è sempre felice e di buon umore... lei non parla ma i suoi occhi da furbetta riescono a far capire qualsiasi cosa... lei abbraccia e cerca sempre il contatto fisico con le persone... e capite bene che adesso al tempo del Covid per lei è una tortura... ma credetemi che è una tortura maggiore per chi la conosce e non può concedersi ai suoi abbracci... 🤩 Questo è tutto... non voglio annoiarvi, ma se avete domande o se volete approfondire qualcosa... beh non esitate a chiedere!😉
